DOKAZ DA NIŠTA NE TREBA ZANEMARITI: Rijetku nasljednu bolest otkrili tragovi obične torbe! Svi ovo zanemarujemo!

Neke bolesti mogu nas ometati gotovo cijeli život, a da nikad ne pomislimo kako smo imali simptome koji su nas cijelo vrijeme upozoravali da nešto s našim tijelom nije u potpunosti u redu. Prihvatili bi tako da smo osobe koje vole duže spavati, koje znaju biti umorne, ili primjerice da smo jednostavno skloni masnicama, iako bi iza i najmanje točkice mogla stajati neka bolest.

Hrvatski savez za rijetke bolesti objavio je priču o dvoje ljudi koji su se borili s jednom takvom bolešću gotovo cijeli život, dok spletom okolnosti nisu otkrili kako su problemi s kojima su se nosili u djetinjstvu zapravo problemi koje im je donijela nasljedna bolesti.

Tako je 40-godišnji Ivan, danas otac i sportski aktivan muškarac, primjećivao podljeve na ramenu kad bi nosio torbu, no iste je pripisivao težini torbe i nije oBazirao preveliku pažnju na to. Noću bi ga ponekad probudili bolovi u kostima, no kako je bio dijete, smatralo se kako je i to samo posljedica rasta i razvoja, a česte modrice, krvarenje iz nosa, pa čak i dva loma kostiju smatrali su se rezultatom njegovog aktivnog načina života.

No, njegovoj se sestri Maji u dvadesetim godinama u nalazima krvi pokazala trombocitopenija, odnosno manjak krvnih pločica uključenih u zgrušavanje krvi.  u 31. godini života dobila je dijagnozu – Gaucherova bolest tip 1. Trebalo je deset godina da liječnici otkriju uzrok njenih tegoba. Točnije, dijagnoza je postavljena tek kad su se pojavili dodatni simptomi poput uvećane slezene, kroničnog umora, pigmentacije na potkoljenicama, povišenog feritina i ACE u krvnoj slici.

Nakon njene dijagnoze učinjena je analiza DNA roditelja, Ivana i Maje.  Analiza je pokazala da Ivan i Maja imaju istu mutaciju za Gaucherovu bolest tip 1 te da su mutacije naslijeđene od roditelja koji su samo prenosioci bolesti bez simptoma. Ovo je bio prvi put da se bolest manifestirala u njihovoj obitelji. Naime, i Maja i Ivan čitav život imali su iste tegobe.

GAUCHEROVA BOLEST

Gaucherova bolest je rijetka nasljedna metabolička bolest koja vodi do nakupljanja glukocerebrozida, proizvoda razgradnje masti. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem.

Tri tipa bolesti

Većina osoba razvije tip 1, kronični oblik koji za posljedicu ima povećanu jetru i slezenu te bolove u kostima, a javlja se u odraslih.

Tip 2, infantilni oblik, javlja se kod djece a manifestira se povećanjem slezene i razvojem teških poremećaja živčanog sustava odmah po rođenju. Oboljela djeca najčešće umiru unutar prve i druge godine života.

Tip 3, juvenilni oblik, može započeti u bilo kojem razdoblju djetinjstva. Oboljeli razviju povećanu jetru i slezenu, bolove u kostima i poremećaje živčanog sustava koji polako napreduju. Ovisno o progresiji bolesti, osobe s tipom 3 mogu živjeti do kasnije odrasle dobi.

Danas postoji terapija za tip 1 i tip 3 bolesti u vidu enzimske nadomjesne terapije koja sprječava progresiju bolesti te omogućuje oboljelima normalan život.

Život s dijagnozom

Ivan i dalje živi aktivan život, a ova ga bolest ne ometa u svakodnevnom životu. Prima vstu terapije za Gaucherovu bolest u obliku tableta. Lijek sprječava nastanak produkta koji se nakuplja u organizmu i uzrokuje razne zdravstvene poteškoće. Maja prima drugu vrstu terapije, biološku enzimsku nadomjesnu terapiju, svaki drugi tjedan u bolnici intravenozno. To je najstariji lijek na tržištu za Gaucherovu bolest. Obje terapije drže bolest pod kontrolom te usporavaju progresiju bolesti.